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小儿大动脉转位是不是遗传病呢
补充说明：小儿大动脉转位是不是遗传病呢
2024-06-14 10:59
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
小儿大动脉转位一般不是遗传病，但存在一定的遗传风险。
小儿大动脉转位是由于胎儿时期心管发育异常导致，而非由基因突变引起，因此通常不属于遗传病。然而，如果家族中有成员患有此疾病，后代罹患的风险可能会增加。此外，孕妇在孕期接触有害物质或受到感染也可能增加胎儿患上此病的可能性。建议定期进行产前检查，以监测胎儿心脏健康状况，并遵循医生的建议进行治疗。
若父母双方均携带致病基因，则子女患病的概率会显著提高。
对于确诊为小儿大动脉转位的患儿，应密切关注其生长发育情况，并及时就医接受专业治疗。同时，保持良好的生活习惯、避免吸烟和二手烟暴露等，有助于减少并发症的发生。
2024-06-14 13:45
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小儿大动脉转位(transpositionofthe great arteries)是指右心房与右心室相连接，右心室发出主动脉，而左心室与左心房相连并发出肺动脉干。大血管错位，又称大血管转位，系主动脉与肺动脉在解剖上互换位置，形成体循环与肺循环异常的一种先天性畸形。正常情况下，左心室与主动脉相连，右心房与肺动脉相连。本病不治疗患者预后不良，病婴出生后第1周30%死亡，1个月内50%死亡，6个月内70%死亡。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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