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线粒体脑肌病是罕见的疾病吗对吗
补充说明：线粒体脑肌病是罕见的疾病吗对吗
2024-05-24 14:06
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刘尊敬 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：脑供血不足、脑梗塞、脑出血、反复发作性卒中、头晕、头痛、动脉粥样硬化、动脉斑块、脑供血动脉狭窄、狭窄血管支架植入、急性脑梗塞取栓
提问
线粒体脑肌病是罕见的疾病，因为其涉及复杂的遗传和代谢异常，诊断和治疗较为困难。
线粒体脑肌病的罕见性源于其复杂的病理机制，包括遗传变异引起的线粒体DNA突变、后天因素如缺氧、感染等导致的线粒体功能障碍。这些因素使得该疾病的诊断和治疗存在挑战，因此被归类为罕见病。
若患者症状持续或加重，应及时就医以排除其他潜在病因的可能性。
在诊断线粒体脑肌病时，应考虑进行全面的身体检查以及血液生化分析和神经电生理测试，以评估肌肉和神经的功能。必要时，基因检测也可用于识别与线粒体功能有关的特定基因突变。
2024-05-24 16:38
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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