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糖原累积症是不是缺少酶
补充说明：糖原累积症是不是缺少酶
2024-05-31 17:12
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杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
糖原累积症是由于机体缺乏特定的酶导致的。
糖原累积症是因为特定的酶缺失或活性降低，导致糖原不能正常分解或合成，从而引起糖原在体内的积累。该疾病通常由遗传因素引起，其中大多数属于常染色体隐性遗传。
糖原累积症还包括Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅵ型等，每种类型都与不同的基因突变有关。
对于糖原累积症患者，建议定期监测血糖水平，并遵循医嘱调整饮食结构以减少碳水化合物摄入。
2024-06-05 10:44
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
