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假性软骨发育不全
补充说明：假性软骨发育不全
2023-09-11 23:28
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陈毅荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脚痛、踝关节损伤、骨髓炎、骨不连、骨肿瘤、膝关节损伤、四肢骨折、肢体矫形等疾病治疗。
提问
假性软骨发育不全是一种遗传性疾病，为常染色体显性遗传疾病，若患者出现此类疾病，需及时就医治疗。
假性软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，由基因突变所致，患者会出现骨骼发育异常，如四肢短小、躯干缩短、头部较大等，还会出现牙齿发育异常，如牙齿排列不整齐、咬合不良等，以及听力、视力等发育异常。此疾病目前没有有效的治疗方法，患者可以进行对症治疗，如出现肢体畸形，可以通过手术进行矫正，如进行截骨术、人工关节置换术等。
此外，患者在日常生活中要注意合理饮食，适当多吃富含钙元素、蛋白质等营养物质的食物，如牛奶、鸡蛋、瘦肉等，保证营养均衡，有利于身体健康。同时，患者还要注意适当进行运动，如慢跑、游泳等，能够增强体质，有利于病情的恢复。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗。
2023-09-12 20:36
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
