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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症是一种由21号染色体异常导致的遗传性疾病，主要特征为智力障碍、面容特殊和生长发育迟缓。
唐氏综合症是由于21号染色体多一条所致，即形成47条染色体而非正常的46条。额外的染色体影响了细胞分化和功能，导致多种生理和认知异常。典型症状包括智力低下、面部特征如眼距宽、鼻梁扁平、张口度过大等，以及生长发育迟缓、小指短小弯曲等。此外还可能伴随心脏缺陷、消化系统问题等其他健康问题。
诊断通常需要通过核型分析来确认是否存在额外的21号染色体。此外，医生可能会建议进行超声心动图以评估心脏结构，还可以做血液生化检查以查看是否有代谢异常。目前没有治愈唐氏综合症的方法，但早期干预可以改善生活质量并减少并发症的风险。早期教育和行为训练可以帮助提高儿童的认知能力和适应能力，同时定期的医疗监测有助于预防和管理潜在的健康问题。
面对唐氏综合症，家庭成员应给予患者充分的理解和支持，确保其获得适当的教育和康复服务。强调早期发现与干预对促进患者生活质量和自理能力至关重要。
2025-02-17 13:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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