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唐筛无脑儿和脊椎裂高风险正常吗
补充说明：唐筛无脑儿和脊椎裂高风险正常吗
2024-08-19 12:47
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
唐筛无脑儿和脊椎裂高风险并不正常，需要进一步的诊断检查以确认是否存在结构异常，并根据结果采取相应的处理措施。
唐筛无脑儿和脊椎裂高风险提示存在胎儿结构异常的风险。这可能是由于染色体异常、基因突变或母体因素导致的。无脑儿是指胎儿头部完全缺失，脊椎裂则指脊髓暴露在脊柱外，两者都可能导致严重的神经系统功能障碍和发育迟缓。高风险结果需要进一步的诊断检查，如羊水穿刺或绒毛活检，以确认是否存在染色体异常或结构畸形。这些检查可以提供更准确的信息，帮助医生评估胎儿健康状况并制定后续处理方案。
如果确诊存在无脑儿或脊椎裂等结构异常，可能需要考虑终止妊娠或进行产前治疗来减轻症状和改善预后。
2024-08-19 13:44
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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