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镰状细胞贫血是染色体变异吗
补充说明：镰状细胞贫血是染色体变异吗
a******W 2023-09-27 03:58
镰状细胞贫血 染色体变异 单基因遗传病 红细胞寿命缩短 溶血性贫血
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
镰状细胞贫血不是染色体变异，而是由一种特定的基因突变引起的单基因遗传病。
镰状细胞贫血主要是由于编码β珠蛋白的基因发生突变，使得正常的α-链二聚体无法与β-链结合，从而形成不稳定的镰状血红蛋白，使红细胞在形态上呈现镰刀状。这种异常的血红蛋白容易凝固，导致红细胞寿命缩短，引起溶血性贫血。因此，镰状细胞贫血是一种由基因突变引起的疾病，而不是染色体变异。
镰状细胞贫血可能伴随不同程度的症状，从轻微贫血到严重的器官损伤。症状取决于病情的严重程度以及是否存在并发症。
镰状细胞贫血需要定期监测和管理以预防并发症，包括保持充足的水分摄入、避免高海拔环境以及使用药物治疗。患者应遵循医嘱，并注意避免可能导致病情加重的因素。
2024-05-02 05:32
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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