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线粒体脑肌病早期症状
补充说明：线粒体脑肌病早期症状
2024-06-20 15:23
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雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
线粒体脑肌病的早期症状可能包括肌肉无力、疲劳和呼吸困难。
1.肌肉无力
线粒体脑肌病是由于线粒体DNA突变导致能量代谢障碍，使神经元和骨骼肌细胞无法正常运作。这会导致这些组织缺乏足够的ATP来支持其功能，从而出现肌肉无力的症状。肌肉无力通常会影响四肢和躯干的肌肉，尤其是下肢。
2.疲劳
当线粒体功能受损时，身体的能量供应不足，导致大脑和全身其他器官的功能下降，进而引发持续性的疲劳感。这种疲劳可能影响到日常活动和工作，即使在休息后也难以缓解。
3.呼吸困难
线粒体脑肌病患者的肌肉无力可能导致呼吸肌群无法有效收缩，使得吸气和呼气变得困难。此外，线粒体功能异常还可能影响中枢神经系统，进一步加重呼吸控制的问题。呼吸困难可能会发生在任何时间，尤其是在运动或情绪激动时更为明显。
针对上述症状，建议患者进行血液生化检查、基因检测以及影像学检查如MRI等，以确定诊断并评估病情严重程度。治疗方案包括药物治疗如大环内酯类抗生素、维生素B族补充剂等，以及物理疗法如康复训练和呼吸辅助设备的应用。患者应避免过度劳累，保持规律作息，同时注意营养均衡，增加富含抗氧化物质的食物摄入，如深色蔬菜和水果。
2024-06-20 15:54
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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