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先天性后鼻孔闭锁是不是遗传基因
补充说明：先天性后鼻孔闭锁是不是遗传基因
2024-06-14 10:52
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王涛 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的个性化手术治疗，慢性咽炎的治疗，声带息肉、声带小结切除手术，咽喉的微创手术
提问
先天性后鼻孔闭锁可能是遗传基因导致的，特别是家族中有类似病例时。
先天性后鼻孔闭锁是由特定基因突变引起的，这些突变可能导致该疾病在家族中遗传。然而，该病的发病机制较为复杂，可能涉及多个基因和环境因素的相互作用。因此，虽然存在遗传风险，但并非所有受影响的家庭都会出现该疾病。如果怀疑有遗传倾向，建议进行遗传咨询和相关检测以了解个人风险。
此外，某些外部因素也可能增加患病风险，例如孕期暴露于有害物质或感染等。这些因素可能会干扰胎儿发育过程中的正常生理功能，从而引发后鼻孔闭锁。
对于确诊为先天性后鼻孔闭锁的患者，应定期接受专业医疗评估和治疗。手术是主要的治疗方法，通常在婴儿时期进行。术后需注意保持良好的饮食习惯，避免刺激性食物和液体，以减少呛咳的风险。
2024-06-14 13:43
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本病为严重鼻部畸型，属家族遗传性疾病。据Evans（1971）分析先天性后鼻孔闭锁65例，合并其他先天性畸型者28例，占43％，其中有多发性先天性畸型（Charge综合畸形）即先天性虹膜缺损（Coloboma）、先天性心脏病（Heart anomalies）、先天性后鼻孔闭锁（Atresia choanae）、生长停滞（Retarded growth）、生殖器发育不良（Genital hypoplasia）、耳廓畸型（Ear anomalies），此外还可能有其他畸型，如斜视、虹膜麻痹、颌面成骨不全综合征、外耳道闭锁、回肠憩室、肠道异位、泌尿系统畸型、足多趾畸型等。
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