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儿童血友病的早期症状
补充说明：儿童血友病的早期症状
a******W 2024-11-21 15:28
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
儿童血友病的早期症状包括出血倾向、皮肤或黏膜瘀斑、关节肿胀、肌肉疼痛、负重困难，如果这些症状持续出现，建议及时就医以进行相关检测和治疗。
1.出血倾向
血友病是由于遗传性凝血因子缺乏导致的出血性疾病，患者体内凝血功能异常。凝血因子Ⅷ和Ⅸ分别参与血液凝固过程中的最后步骤，其缺乏使得机体无法有效止血。血友病患者的出血倾向主要表现为轻微创伤后长时间出血不止，如拔牙后持续流血。
2.皮肤或黏膜瘀斑
血友病患者凝血功能障碍，轻微外伤即可导致皮下毛细血管破裂出血，在组织间隙内积聚形成瘀斑。这些瘀斑通常出现在经常受到撞击的部位，如膝盖、手肘等处。
3.关节肿胀
血友病会影响软骨表面下的微血管壁，使其脆弱易碎，当受损时会引发炎症反应，导致关节腔内液体增多而出现肿胀。肿胀通常发生在膝关节、踝关节等负重较大的关节中，但也可能影响手指和手腕。
4.肌肉疼痛
血友病患者凝血功能不全，容易导致肌肉内部出血，引起局部肌肉组织损伤，从而产生疼痛感。肌肉疼痛常见于长期重复使用特定肌群的活动后，如跑步或举重训练。
5.负重困难
血友病患者凝血因子活性降低，导致关节囊、韧带等结缔组织容易出血并形成血肿，使关节僵硬、畸形，进而影响负重能力。负重困难多见于膝关节、肘关节等承重较大关节，可伴随关节变形、僵硬等症状。
针对儿童血友病的早期症状，建议进行基因检测以确认是否存在相关突变。此外，还可以通过实验室检查来评估凝血功能是否异常。对于此病症，可以遵医嘱使用抗纤溶药物进行止血处理，如氨甲苯酸片、注射用血凝酶等；重症者需要输注凝血因子替代疗法，如新鲜冷冻血浆、冷沉淀物等。家长应注意避免孩子从事可能导致受伤的剧烈运动，同时监测任何异常出血情况，并随时准备应对紧急医疗事件。
2024-11-21 15:28
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
多发人群：常幼年发病
临床检查：血浆凝血因子XI活性 血浆因子Ⅷ抑制物定性 血浆凝血因子IX活性 凝血时间 抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原 凝血因子VIII/因子IX促凝活性
治疗费用：市三甲医院约（30000-50000元）
