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面肩肱型肌营养不良症遗传是隔代吗
补充说明：面肩肱型肌营养不良症遗传是隔代吗
2024-05-16 12:07
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
面肩肱型肌营养不良症可能隔代遗传，也可能直接遗传给后代。
面肩肱型肌营养不良症是由基因突变导致的，而基因突变通常遵循孟德尔遗传定律。若患者为携带者，则可能将致病基因传递给子女，但不一定发病，此时可表现为隔代遗传。此外，由于该疾病还存在外显不全的情况，即携带致病基因的个体并不一定表现出症状，但可以将致病基因传递给下一代，因此也可能会出现隔代遗传的现象。
面肩肱型肌营养不良症还有可能出现假性肥大、肌肉萎缩等症状，这些症状也可能是由基因突变引起的，并且可能通过家族遗传的方式传递。
面对面肩肱型肌营养不良症的遗传风险，建议患者及其亲属进行基因检测以评估患病风险。同时，保持健康的生活方式，包括均衡饮食和规律运动，有助于减缓疾病的进展。
2024-05-16 13:47
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
维生素B6片
1.适用用于维生素B6缺乏（维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎及唇干裂）的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少症。
葡萄糖酸锌片
抗缺锌症药。用于治疗缺锌引起的儿童生长发育迟缓、营养不良、厌食症、异食癖、口腔溃疡、痤疮等。
肠内营养乳剂(TPF-T)
本品适用于营养不良的肿瘤患者，包括恶病质、厌食症、咀嚼及吞咽障碍等病况，也适用于脂肪或ω－3脂肪酸需要量增高的其它疾病患者，为患提供全部营养或营养补充。病人胃肠道功能应适用肠内营养。
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