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进行性脊肌萎缩症是什么病
补充说明：进行性脊肌萎缩症是什么病
a******W 2023-09-26 23:48
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
进行性脊肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响脊髓前角运动神经元，导致逐渐进展的肌肉无力和萎缩。
进行性脊肌萎缩症是由于染色体5q上的运动神经元存活基因突变所致。这些基因编码蛋白有助于维持运动神经元的功能，突变会导致神经信号传导障碍，进而引起肌肉功能下降。患者可能经历从下肢到上肢的渐进性肌肉无力和萎缩，伴随有延缓起立、走路不稳、呼吸困难等典型临床表现。
诊断通常包括血液中的神经递质检测、肌电图、头颅MRI以及基因检测。神经递质检测可显示乙酰胆碱减少，肌电图则显示出典型的神经源性损伤模式。目前，针对该疾病的治疗主要是对症支持疗法，如物理治疗和营养支持。对于某些特定亚型，可以考虑使用利鲁唑片进行治疗，但需谨慎评估风险与收益。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，以减轻症状并提高生活质量。
2024-02-13 00:55
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进行性脊肌萎缩症发病年龄稍早与ALS，多在30岁左右，男性多见，运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞，表现肌无力、肌萎缩和肌束震颤等下运动神经元受损症状体征，隐袭起病，首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌肉，也有从下肢萎缩开始者，但少见，远端萎缩明显，肌张力及腱反射减低，无感觉障碍，括约肌功能不受累，累及延髓出现延髓麻痹者存活时间段，常死于肺感染。
