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缺失型a地贫基因突变是什么意思
补充说明：缺失型a地贫基因突变是什么意思
2024-09-06 12:19
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刘海波 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：恶性血液病 白血病
提问
缺失型α-地中海贫血是一种遗传性疾病，由于α珠蛋白基因缺失导致血红蛋白合成不足。
缺失型α-地中海贫血是由于α珠蛋白基因发生缺失或重复而导致α珠蛋白链合成减少或缺乏。当α珠蛋白链与β珠蛋白链的比例失衡时，会导致血红蛋白结构异常，进而影响红细胞的功能和寿命，引发溶血性贫血。患者可能出现轻度至重度的贫血症状，如疲劳、虚弱、呼吸困难、心悸等。严重者可能还会出现黄疸、脾肿大等症状。
针对该疾病的诊断通常包括血液学检查，如血常规、血涂片分析以及基因检测。此外，医生还可能会建议进行肝功能测试和影像学检查，以评估肝脏是否受累。对于缺失型α-地中海贫血，主要治疗方法为输血支持治疗。如果病情需要，可以考虑使用去铁剂来预防铁过载引起的并发症。同时，定期监测患者的血液指标和肝功能也是必要的。
患者应避免接触可能导致溶血反应的药物，如阿司匹林，以免加重贫血症状。饮食上可适当增加富含维生素C的食物摄入，如柑橘类水果，有助于促进铁吸收和利用。
2024-09-06 14:30
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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