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半乳糖血症是遗传病吗
补充说明：半乳糖血症是遗传病吗
2024-05-11 18:10
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
半乳糖血症是遗传病，因为该疾病是由基因突变引起的常染色体隐形遗传病。
半乳糖血症是由于体内半乳糖代谢过程中关键酶的遗传性缺陷导致的。该病的致病基因位于染色体1号长臂1区2带(1q12)，正常时存在一对等位基因，分别由父母各提供一个拷贝。当其中一条染色体发生突变或缺失，则可能导致该酶活性降低或丧失，使得半乳糖不能被分解而积累。由于半乳糖血症是常染色体隐形遗传病，意味着只要携带一个异常基因就会表现出症状，因此该疾病具有遗传性。
除了半乳糖血症外，还有可能引起乳糖不耐受、纤维蛋白原缺乏症等遗传性疾病，但这些疾病的病因与半乳糖血症不同。
在诊断半乳糖血症或其他遗传性疾病时，应考虑进行全面的家族史调查，并推荐患者进行基因检测以确定是否存在相关遗传风险。
2024-05-11 21:54
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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