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卟啉病是不是不能治愈

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卟啉病是不是不能治愈

补充说明:卟啉病是不是不能治愈

2024-05-08 16:24

卟啉病 缺陷

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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

提问

卟啉病不能治愈。
卟啉病是由于遗传性酶缺乏导致的卟啉前体代谢障碍,无法通过常规治疗手段纠正其生化缺陷,因此难以治愈。但是,早期诊断和适当的管理可以显著减轻症状并预防并发症,建议患者及时就医以获得最佳治疗效果。
此外,对于急性发作期的患者,需要紧急输血、红细胞置换等措施来控制症状,否则可能导致器官损伤或生命危险。
针对卟啉病的治疗需个体化制定,并密切监测病情变化及可能出现的并发症。患者应避免摄入可能诱发疾病的药物和食物,保持健康的生活方式也有助于减少症状发生。

2024-05-08 17:24

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卟啉病

卟啉病(porphyrin)是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成,浓度异常升高,并在组织中蓄积,由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病,分遗传性和获得性两大类,主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。

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