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染色体检查是什么
补充说明:染色体检查是什么
2024-12-30 10:55
染色体检查 染色体异常 唐氏综合征 智力低下 爱德华氏综合征
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精选回答(1)
染色体检查是通过显微镜观察细胞核中的染色体结构和数量,以评估染色体异常的风险。
染色体检查主要是为了检测染色体的数量和形态是否正常。当染色体发生缺失、重复或易位等异常时,可能导致遗传性疾病的发生。染色体异常可能会导致多种遗传性疾病,如唐氏综合征,其典型症状包括智力低下、生长迟缓、面部特征异常等;而爱德华氏综合征则表现为短小身材、特殊面容、心脏缺陷等症状。
染色体检查通常采用的方法有羊水穿刺、绒毛取样和脐血采集等。这些方法可以获取胎儿组织样本,在实验室进行染色体分析。针对染色体异常引起的疾病,治疗方法因个体差异而异。对于某些可治疗的染色体疾病,如先天性甲状腺功能减退症,可能需要长期服用左旋甲状腺素片来补充甲状腺激素。
建议定期进行产前筛查和诊断,以便及时发现并处理染色体异常。此外,保持健康的生活方式,避免接触有害物质,如辐射和化学物质,有助于减少染色体异常的风险。
2024-12-30 11:59
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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