发病时间：不清楚
唐氏筛查高风险是唐氏儿吗
补充说明：唐氏筛查高风险是唐氏儿吗
2024-06-04 18:16
唐氏综合征 无创DNA产前检测 染色体异常 18三体综合征 缺陷
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
唐氏筛查高风险并不一定意味着胎儿就是唐氏儿，需要进一步的检查以确认诊断。
唐氏筛查高风险是指孕妇的胎儿患上唐氏综合征的风险高于一般人群，但并不能直接确定胎儿是否患有唐氏综合征。这可能是由于多种因素导致的，如孕妇年龄、孕周、血清标志物浓度等。为了明确诊断，建议进行无创DNA产前检测或羊水穿刺等进一步检查。如果确诊为唐氏综合征，应咨询专业医生，了解后续的处理和管理方案。
除了唐氏综合征外，唐氏筛查高风险还可能与其他染色体异常有关，例如18三体综合征或神经管缺陷。这些疾病可能导致胎儿发育迟缓、智力低下或其他身体畸形。
在面对唐氏筛查结果时，应保持冷静，并及时与医生沟通，选择合适的进一步检查方法。同时，孕期定期产检和遵循医生建议是非常重要的，有助于及早发现和处理任何潜在的问题。
2024-06-05 10:24
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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