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骨肥厚和骨髓炎综合征是什么
补充说明：骨肥厚和骨髓炎综合征是什么
2024-06-17 17:05
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崔尚斌 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：脊柱侧弯畸形，颈椎病 腰椎间盘突出症，脊柱肿瘤，脊柱创伤
提问
骨肥厚和骨髓炎综合征是一种罕见的遗传性骨骼疾病，通常表现为骨骼增生和疼痛。
骨肥厚和骨髓炎综合征是由于编码成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变导致的。FGFR3是一个重要的信号转导蛋白，在调节细胞生长和分化过程中发挥关键作用。当其功能受到抑制时，会导致异常的软骨和骨组织形成，从而引发骨骼肥大和炎症反应。患者可能会出现关节肿胀、疼痛、僵硬和运动受限等症状。这些症状可能会影响日常生活活动，如行走、上下楼梯等，严重时可能导致残疾。
诊断该疾病通常需要进行X线检查、磁共振成像(MRI)以及活检。X线检查可以显示骨骼的形态变化，MRI则能更清晰地显示软组织结构的变化，活检有助于确定是否存在炎症和感染。针对骨肥厚和骨髓炎综合征的治疗主要包括药物治疗和手术治疗。非甾体抗炎药(NSAIDs)，如布洛芬，可用于缓解疼痛和减轻炎症。对于严重的病例，可能需要考虑手术干预，例如截肢术或关节置换术。
建议定期监测患者的病情进展，避免剧烈运动以减少关节负担，同时保持良好的营养状态，以支持骨骼健康。
2024-06-17 18:42
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