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先天性膈疝要不要做染色体检查

发病时间:不清楚

先天性膈疝要不要做染色体检查

补充说明:先天性膈疝要不要做染色体检查

2024-08-19 12:13

先天性膈疝 染色体检查 畸形 胎儿 子宫 发育 染色体异常 裂孔疝 遗传咨询 手术

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精选回答(1)

林嘉宝 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲

擅长:外科常见疾病的诊治,急慢性创面的治疗等

提问

并非所有先天性膈疝都需要进行染色体检查,但针对某些特定类型或存在家族史的情况,可能需要进行相关检查以评估遗传风险并指导后续管理决策。
先天性膈疝是一种先天性畸形,通常与胎儿在子宫内发育过程中膈肌的异常发育有关。染色体异常可能导致胚胎发育异常,但不是所有先天性膈疝都与染色体异常有关。因此,是否需要进行染色体检查应根据个体情况和医生建议来决定。对于某些特定类型的先天性膈疝,如胸腹裂孔疝,可能与染色体异常有关。此时,进行染色体检查可能有助于确定是否存在遗传因素,并为后续的遗传咨询和产前诊断提供依据。
对于确诊为先天性膈疝的患者,应遵循医生的治疗方案,包括手术治疗和术后管理。同时,注意定期复查和监测病情变化。

2024-08-19 13:34

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先天性膈疝

膈肌疾病中膈疝最为常见。非外伤性膈疝中最常见者为食管裂孔疝、胸腹裂孔疝、胸骨旁疝和膈缺如等。膈疝症状轻重不一,主要决定于疝入胸内的腹腔脏器容量、脏器功能障碍的程度和胸内压力增加对呼吸循环机能障碍的程度,但大致可以分为两大类:(1)腹腔内脏器疝入胸内而发生的功能变化 (2)胸内脏器因受压而引起呼吸循环功能障碍。

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