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遗传性共济失调是不是遗传疾病呢
补充说明：遗传性共济失调是不是遗传疾病呢
2024-05-30 10:26
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精选回答(1)
雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
遗传性共济失调是遗传疾病，因为其病因与特定基因突变有关，这些基因通过家族遗传方式传递给后代。
遗传性共济失调是由于特定的基因突变引起的，这些基因在家族中以常染色体显性遗传的方式传播。当一个有致病基因突变的个体与一个没有突变的人结婚时，他们的子女有50%的概率继承两个异常基因，发展为共济失调患者。
除了常染色体显性遗传外，还有常染色体隐性遗传、X-连锁遗传等模式。这些类型的遗传性共济失调也属于遗传性疾病范畴，但其遗传规律和临床表现有所不同。
遗传性共济失调是一种具有遗传性的神经系统疾病，虽然目前无法治愈，但早期诊断和干预可以延缓病情进展，并提高生活质量。因此，对于存在家族史者，建议定期进行神经系统的体检和基因检测，以便及时发现和治疗。
2024-05-30 13:33
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
