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新生儿疾病筛查能查出智力有问题吗
补充说明：新生儿疾病筛查能查出智力有问题吗
2024-05-27 11:47
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
新生儿疾病筛查不能直接查出智力问题，但可发现某些影响智力的遗传代谢性疾病。
新生儿疾病筛查主要是针对一些特定的遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症等，这些疾病可能会对神经系统产生影响，从而间接影响智力水平。然而，筛查本身并不能直接评估智力水平，需要结合其他专业评估手段来确定是否存在智力问题。如果怀疑智力问题，应寻求专业医生进行进一步评估和指导。
此外，部分非遗传代谢性因素也可能导致智力问题，例如孕期感染、早产或出生时缺氧等情况。这些因素可能会影响大脑发育，进而影响智力水平。
家长在关注新生儿疾病筛查结果的同时，还需注意观察孩子的日常行为和反应，如有异常应及时咨询专业医生。通过综合评估和早期干预，可以提高智力发育的可能性。
2024-05-27 16:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
