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小儿先天性高氨血症可不可以治疗呢
补充说明：小儿先天性高氨血症可不可以治疗呢
2024-05-24 14:34
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精选回答(1)
张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿先天性高氨血症不可以治愈。
小儿先天性高氨血症是由于遗传突变导致的代谢异常，其肝脏功能存在先天性缺陷，无法正常代谢产生的氨，因此无法通过常规手段治愈。该疾病需要特殊的医疗管理，包括低蛋白饮食、口服或静脉注射特殊配方奶粉以及定期监测血液中的氨水平。
对于轻度症状的小儿先天性高氨血症患者，经过及时诊断与适当治疗后，病情可能得到控制，甚至可以接近正常生活。
在处理小儿先天性高氨血症时，应严格遵循医嘱，避免使用可能增加氨代谢负担的食物或药物，并确保充足的营养支持以维持患儿的生命活动。
2024-05-24 16:42
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
多发人群：婴幼儿
临床检查：血氨 氨基酸测定 羊水检查 绒毛膜取样术 部分凝血活酶活性时间 活化部分凝血活酶时间
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 8000元）
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