首页> 内科> 消化内科> 半乳糖血症> 半乳糖血症治疗方法

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方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲

擅长:擅长消化系统疾病的诊治,精通内镜下操作、治疗,已开展胃、肠镜近9万例,小肠镜、胶囊内镜千余例

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半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏分解半乳糖的酶类导致。避免食用含半乳糖的食物,如母乳、牛奶及其制品。治疗半乳糖血症需遵循医生的指导,并定期进行血液检测。

该药主要用于治疗半乳糖血症。对于患有半乳糖血症的患者来说,通过限制摄入含有半乳糖的食物可以有效控制病情发展。对于无功能性葡萄糖-6-磷酸酶活性缺陷者禁用本品;对麦芽糊精过敏者禁用本品;严重肾病患者禁用本品;严重肝硬化患者禁用本品。

2023-07-19 22:49

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半乳糖血症

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

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