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18三体综合征是什么遗传病
补充说明：18三体综合征是什么遗传病
2023-09-23 09:01
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精选回答(1)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
18三体综合征是一种常染色体疾病，也是一种多基因遗传病。
18三体综合征是指由于染色体异常而导致的疾病，通常是因为遗传因素、化学因素、物理因素等原因导致的，患者可能会出现智力障碍、生长发育障碍、面容特殊等症状，严重的患者还可能会出现死亡的情况。由于该疾病属于常染色体疾病，因此具有一定的遗传性，如果父母双方或一方患有该疾病，则子女患有该疾病的概率会比较高。如果患者在怀孕时年龄较大，也可能会导致患病风险增加。如果患者出现上述症状，建议及时前往医院就医检查，并在医生指导下进行针对性治疗。
在怀孕期间，孕妇应定期前往医院进行产检，有助于及时了解胎儿的生长发育情况。同时孕妇应注意休息，避免过度劳累，保持良好的心态，避免情绪激动。
2023-09-24 20:45
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多基因遗传病是一类病因复杂，发病率高的常见病，多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。多基因遗传的性状和疾病与单基因不同，其变异在一个群体中是连续的，不同的个体间只有量的差异。如人的身高，在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。因为除了发病与遗传因素有关外，环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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