发病时间：不清楚
基因查异染性脑白质营养不良
补充说明：基因查异染性脑白质营养不良
2023-09-11 23:13
异染性脑白质营养不良 智力减退 肌张力降低 运动障碍 语言障碍
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
基因查异染性脑白质营养不良，是一种遗传性疾病，是由于芳基硫酸酯酶A基因突变导致的一种疾病。患者主要表现为智力减退、肌张力降低、运动障碍、语言障碍等症状。
1、智力减退
患者会出现明显的智力减退，记忆力、计算力、判断力等也会出现明显下降。
2、肌张力降低
患者会出现明显的肌张力降低，肢体运动不协调，容易出现摔倒的情况。
3、运动障碍
患者会出现明显的运动障碍，表现为肢体动作不协调、走路不稳、手足徐动等症状。
4、语言障碍
患者会出现明显的语言障碍，表现为发音困难、构音障碍、失语等症状。
5、其他症状
患者还可能会出现精神行为异常、癫痫发作等症状。
基因查异染性脑白质营养不良，是一种遗传性疾病，目前尚无特效的治疗方法。患者可以在医生的指导下，服用营养神经的药物，如甲钴胺、维生素B12等，可以改善症状。同时，患者也可以在医生指导下通过康复训练的方式，改善运动障碍、语言障碍等情况。
患者在日常生活中，要注意饮食健康，可以吃鸡蛋、牛肉、苹果、橙子等富有营养的食物，提高身体免疫力和抵抗力。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗。
2023-09-12 20:13
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
多发人群：所有人群
临床检查：直肠指检 浆膜腔积液一般性状 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
治疗费用：市三甲医院约1000--5000
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益智养肝，活血化浊，健脑增智。用于轻、中度血管性痴呆肝肾亏虚兼痰瘀阻络证。症见智力减退、思维迟钝、神情呆滞、健忘，或喜怒不定、腰膝酸软、头晕耳鸣、失眠多梦等。
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适用于治疗全身强直-阵孪性发作、复杂部分性发作（精神运动性发作、颞叶癫癎）、单纯部分性发作（局限性发作）和癫癎持续状态。也可用于治疗三叉神经痛，隐性营养不良性大疱性表皮松解（recessive dystrophic epidermolysis bullosa），发作性舞蹈手足徐动症，发作性控制障碍（包括发怒、焦虑和失眠的兴奋过度等的行为障碍疾患），肌强直症及三环类抗抑郁药过量时心脏传导障碍等。本品也适用于洋地黄中毒所致的室性及室上性心律失常，对其他各种原因引起的心律失常疗效较差。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
