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小儿先天性高氨血症可不可逆转呢
补充说明：小儿先天性高氨血症可不可逆转呢
2024-05-24 14:34
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精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿先天性高氨血症通常无法逆转。
小儿先天性高氨血症是由于遗传因素导致的酶缺乏或功能障碍，使得体内氨的代谢途径受阻，导致血液中的氨水平持续升高。这种酶缺乏通常是基因突变引起的，而基因突变是不可逆的，因此该疾病也不能被逆转。虽然无法逆转，但早期诊断和治疗可以控制症状，预防并发症的发生。
如果患者在新生儿期及时发现并开始低蛋白饮食，可能有助于减少肝脏负担，促进疾病的恢复。
对于小儿先天性高氨血症，应定期监测血液中氨的浓度，并遵循医嘱调整饮食，以维持稳定的血氨水平。
2024-05-24 16:42
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
多发人群：婴幼儿
临床检查：血氨 氨基酸测定 羊水检查 绒毛膜取样术 部分凝血活酶活性时间 活化部分凝血活酶时间
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 8000元）
