发病时间：不清楚
先天性巨肠症什么症状会遗传
补充说明：先天性巨肠症什么症状会遗传
2023-07-14 09:54
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精选回答(1)
方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长消化系统疾病的诊治，精通内镜下操作、治疗，已开展胃、肠镜近9万例，小肠镜、胶囊内镜千余例
提问
先天性巨肠症是一种先天性疾病，属于常染色体隐性遗传病，主要症状是腹胀、便秘、呕吐等。
先天性巨结肠症是一种常见的消化道畸形，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，导致粪便淤滞于近端结肠内，使肠管扩张、肥厚、增粗，从而引起一系列的症状。先天性巨结肠症是由于基因遗传所致，如果父母患有该疾病，子女患病的概率会比较大。
先天性巨结肠症的患儿出生后会出现腹胀、呕吐、不排便的症状，并且可能会伴随着营养不良、发育迟缓等症状。患儿可以在医生的指导下通过手术的方式进行治疗，如根治性手术、肠造瘘术等。术后要注意饮食清淡，可以多吃一些新鲜的水果蔬菜，如苹果、西红柿等。
2023-07-19 22:55
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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