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无创DNA能检查出脊柱裂吗
补充说明：无创DNA能检查出脊柱裂吗
2024-08-19 12:18
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精选回答(1)
郑帅 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脊柱外科的微创治疗，颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱、腰椎峡部裂、脊柱骨折、肿瘤、结核、侧弯畸形、骨质疏松症等。
提问
无创DNA检测无法检查出脊柱裂，对于怀疑存在神经管缺陷的孕妇，应进行其他相关检查以获取准确诊断。
无创DNA检测主要是通过血液样本分析胎儿的DNA，以筛查染色体异常和一些常见的基因疾病。脊柱裂属于神经管缺陷，是由于神经管在发育过程中未能完全闭合导致的，不在无创DNA检测的筛查范围内。脊柱裂通常需要进行超声检查、磁共振成像等影像学检查来诊断。这些检查可以提供更详细的胎儿结构信息，包括脊柱和神经系统的异常情况。
对于孕妇来说，定期进行产前检查是非常重要的。如果怀疑胎儿存在神经管缺陷或其他问题，应及时咨询医生并进行进一步的诊断和治疗。
2024-08-19 13:36
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脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全，在脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。临床上此种畸形十分多见，在普查人口中占5%～29%.其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂，最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出，则为显性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治疗上相当困难，且多属神经外科范畴。
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