本病征主要为N-乙酰半乳糖胺6-SO4脂酶缺乏所致，近来也有报告由β-半乳糖苷酶缺乏所致。病人骨骺的成骨细胞成熟和关节软骨的形成均有缺陷。干骺内骨小梁中有软骨岛，钙化预备带变形。尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。病理学改变主要为软骨和骨骺的不规则生长,骺板内软骨细胞排列紊乱，及局灶性无菌性坏死，软骨细胞内有空泡改变，... [详细]