腹脏突出症对腹脏突出症的病因尚不完全清楚，但一般认为与先天和后天因素有关。
先天性腹脏突出症只是膈肌纤维发育不良，比较纤薄无力，严重者似半透膜，膈神经无病变。多数学者认为是胚胎时期胸腹膜肌化不全或不肌化导致膈肌薄弱引起，常与发育异常相关联，部分患者有染色体的异常表现。

狭义的膈肌膨出症是指：由于胚胎横中隔内肌肉组织发育异常，导致膈肌先天性缺陷引起的膈肌膨出，称为先天性（或原发性）膈肌膨出症。

广义的概念通常被用来指膈肌纤维因发育不良、萎缩而异常的抬高，包括膈神经的不明病因、不明部位的损伤造成的膈肌抬高，称为获得性（或继发性）膈肌膨出症。