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女性Marion病

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女性Marion病

柯怀

柯怀副主任医师

擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。

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阳新县人民医院

女性Marion病主要表现为神经系统功能障碍、智力低下等症状。女性Marion病是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性降低或缺失，无法正常代谢半乳糖，进而影响神经发育。该疾病还可能导致角膜浑浊、白内障等眼部病变，以及肝脾肿大等其他器官受累表现。患者可能出现角膜浑浊、白内障等眼部... [详细]

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