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先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
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2 个关于先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的问题 我要提问
  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症怎样遗传的

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的遗传方式可能为线粒体遗传、常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,其遗传特点和发病机制各异。由于该疾病可能影响新生儿的健康,建议患者及时就医以获取专业指导。1.线粒体遗传线粒体遗传是指线粒体中的基因突变导致的疾病,这些基因编码了参与葡萄糖代谢的关键蛋白质。当母体将异常线粒体DNA传给子代时,... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症能治疗吗

    张强

    张强 主治医师

    擅长:食管胃肠肝胆胰腺常见病多发病的诊治,以及胃肠镜下治疗和介入治疗。

    山东省立第三医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症通常能治疗,如果先天性非溶血性黄疸是由于葡萄糖醛酸转移酶活性不足引起的,可用苯巴比妥钠治疗,一般治疗效果较好。如果是葡萄糖醛酸转移酶完全缺乏的Crigler-Najjar综合征,则分为I型和II型。I型比较少见,神经症状往往出现很早,预后不佳。

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症会影响智力吗

    赵进

    赵进 主治医师

    擅长:胃肠肝胆疾病的诊治

    江西中医药大学附属医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症一般会影响智力。如果先天性非溶血性黄疸是由于葡萄糖醛酸转移酶活性不足所致,患者可用钠治疗,如果是葡萄糖醛酸转移酶完全缺乏的Crigler-Najjar综合征,则分为I型和II型。I型比较少见,神经症状一般出现很早,建议患者可以使用光疗来维持血清胆红素,可以起到稳定病情的目的。

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症会遗传吗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症会遗传。该疾病属于遗传性疾病,主要是因为肝细胞内缺乏葡糖醛酸基转移酶所致,此酶由多个基因编码,其遗传方式复杂多样,可表现为常染色体显性、隐性遗传等。若家族中有患者,则后代患病风险增加。此外,还应考虑是否为继发性先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,此时通常不会遗传给下一代。这种情况可能与药物或化学... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症能治疗吗

    罗文才

    罗文才 主治医师

    擅长:擅长内科常见病呼吸、消化、心内科等多发病,特别是危重中毒等疾病治疗

    哈尔滨医科大学附属第一医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症一般是可以治疗的,可以通过饮食调理、药物治疗、手术治疗等方式进行改善。1.饮食调理:如果病情比较轻微,没有出现明显的不适症状。建议患者可以适当吃富含维生素的食物,比如苹果、香蕉等,同时还可以多吃新鲜的水果蔬菜,能够补充身体所需要的营养物质,在一定程度上也能够促进疾病的恢复。2.药物治疗:如... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症怎样遗传的

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的遗传方式可能为线粒体遗传、常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,其遗传特点和发病机制各异。由于该疾病可能影响新生儿的健康,建议患者及时就医以获取专业指导。1.线粒体遗传线粒体遗传是指线粒体中的基因突变导致的疾病,这些基因编码了参与葡萄糖代谢的关键蛋白质。当母体将异常线粒体DNA传给子代时,... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症黄疸会反复吗

    张妍

    张妍 主治医师

    擅长:擅长急慢性胃炎、急慢性结肠炎、消化性溃疡、胃息肉、肠息肉、消化道出血、肝硬化失代偿期、慢性胆囊炎、消化道肿瘤等的诊治。

    大连医科大学附属第一医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症也称为后天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,后天非阻塞性非溶血性黄疸,克里格勒-纳贾尔综合征,都是罕见的。在小于1岁的儿童和婴幼儿中会产生遗传性高胆红素血症。产后1周内,应通过血浆置换气味芳香的药物,降低血浆中非结合胆红素的该溶质物质的浓度,避免脑组织损伤和胆红素脑病的产生。

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症能治愈吗?

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症通常无法治愈,因为其与特定基因突变有关,但可通过药物治疗来缓解症状。先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症是一种遗传疾病,由特定基因突变引起,因此无法彻底治愈。然而,由于该疾病的许多症状可以通过药物治疗得到有效管理,所以仍然需要定期监测和适当的医疗干预以减轻症状。如果患者出现急性肝功能衰竭或胆汁淤积... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症需要治疗吗

    钟定沅

    钟定沅 主治医师

    擅长:糖尿病及其并发症,甲状腺疾病,痛风,高尿酸血症,高脂血症,高血压,骨质疏松,月经不调,多囊卵巢综合症,肥胖症等疾病的中西医诊治

    广东省第二中医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症若未及时治疗,可能会引发严重后果。这种病症源于常染色体隐性遗传,具体表现为患儿肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶的缺失。这种缺失导致结合胆红素无法形成,造成血液中未结合胆红素水平显著升高。若高脂溶性的未结合胆红素穿透未成熟血脑脊液屏障,进一步扩散至脑脊液和脑实质,可能会导致胆红素脑病。因此,一旦确诊... [详细]

  • 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症能治疗吗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症不能被治愈,但可通过药物治疗缓解症状。先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症为遗传性疾病,无法通过修复基因突变来治愈,但可以采用相应药物如还原型谷胱甘肽片、熊去氧胆酸胶囊等辅助治疗以减轻症状。除了上述提到的常见原因外,还有可能与甲状腺功能亢进症有关。此时需要结合患者的具体情况进行进一步的实验室检查,... [详细]

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