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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

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染色体异常导致的无精症可以通过激素替代疗法、微刺激生育技术、体外受精-胚胎移植、植入前遗传学诊断等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧,建议患者及时就医。
1.激素替代疗法
通过口服或注射睾酮类药物来进行,如、丙酸睾酮等,通常需持续数月至数年。此方法可改善低性性腺功能减退患者的生殖能力,进而提高精子产生概率;但须注意长期使用可能导致副作用发生。
2.微刺激生育技术
微刺激是指使用少量促排卵药物诱发卵泡发育及成熟,再进行取卵和受精操作,整个过程可能需要一至两个月时间。针对少弱畸精子症患者,由于其精子数量较少且质量较差,若采用传统大剂量促排卵可能会导致过度刺激综合征风险增加。而微刺激则能有效降低上述风险,并提高妊娠成功率。
3.体外受精-胚胎移植
体外受精-胚胎移植是将女性取出的卵子与实验室中采集的男性精子相结合,在培养皿中形成胚胎后再将其植入母体子宫内继续生长发育直至分娩。该技术适用于多种原因引起的不育症,包括染色体异常所致的无精症。通过此法可以获得健康胎儿并解决生育问题。
4.植入前遗传学诊断
对于存在染色体异常或其他遗传疾病的夫妇,医生会在进行体外受精时对胚胎进行遗传学检测,选择健康的胚胎进行移植。此措施旨在筛选出没有携带致病基因或染色体异常的胚胎进行移植,减少后代患病的风险。
在接受任何治疗之前,应咨询专业遗传学家评估染色体异常的具体类型及其对生育能力的影响。此外,建议采取均衡饮食,富含维生素D、锌和硒的食物,如鱼类、肝脏、坚果等,有助于维持正常的生殖系统功能。

2024-01-22 18:48

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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