发病时间:不清楚
补充说明:什么是遗传异质性
2021-11-29 17:42
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遗传异质性是指由不同等位基因或者基因组突变引起的遗传病或者表型现象。相反的是基因多效性,是由基因突变引起,遗传异质性可分为等位基因异质性和位点异质性,遗传异质性分为位点异质性和等位基因异质性。等位基因异质性是指一种遗传病是由同一位点的不同突变引起,如β地中海贫血。
2021-12-25 10:25
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群:所有人群,婴幼儿
典型症状: 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查: 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用:市三甲医院约(5000-10000元)