首页> 内科> 内分泌科> 糖尿病> 遗传异质性> 什么是遗传异质性

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任冬梅 副主任医师 解放军第九六零医院 三甲

擅长:糖尿病,甲亢,甲减,骨质疏松,痛风,高脂血症,高血压,冠心病,脑梗塞。

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遗传异质性是指由不同等位基因或者基因组突变引起的遗传病或者表型现象。相反的是基因多效性,是由基因突变引起,遗传异质性可分为等位基因异质性和位点异质性,遗传异质性分为位点异质性和等位基因异质性。等位基因异质性是指一种遗传病是由同一位点的不同突变引起,如β地中海贫血。

2021-12-25 10:25

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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