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小脑发育不良孕期可以查出来吗
补充说明：小脑发育不良孕期可以查出来吗
a******W 2022-02-04 20:27
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精选回答(1)
小脑发育不良在孕期通常无法直接通过超声检查发现，但可通过无创DNA检测进行评估。
小脑发育不良是由于胚胎时期小脑组织发育异常所致，而无创DNA检测能够识别某些特定基因突变，从而帮助诊断是否存在相关风险。
如果孕妇存在染色体异常、既往生育过患有遗传性疾病的子女等高危因素，医生可能会建议进行羊水穿刺进一步确认胎儿的小脑发育状况。
对于小脑发育不良的风险，建议定期进行产前检查，并咨询专业医师的意见，以确保及时发现并采取适当的干预措施。
2024-04-14 21:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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