发病时间：不清楚
产检能查出特纳综合征吗
补充说明：产检能查出特纳综合征吗
2021-12-28 15:39
我要咨询
精选回答(1)
在产前检查中，确实存在一定可能性发现特纳综合征。通过超声等筛查手段可观察到部分胎儿异常表现，而羊水穿刺等诊断技术则能明确该染色体疾病。但受限于技术及疾病表现特点，并非所有病例均可被检出。
特纳综合征属于性染色体异常导致的先天性疾病。常规产检中，超声检查能够发现胎儿颈部透明层增厚、心脏结构异常或肾脏形态异常等线索，这些发现可能提示需要进一步检查。然而超声结果仅具参考性，不能作为确诊依据。产前诊断的金标准是染色体核型分析，通常通过羊水穿刺或绒毛膜取样获取胎儿细胞进行检测。这两种方法属于有创操作，存在较低比例的并发症风险，需在医生评估后实施。
该疾病在胎儿期的临床表现存在较大差异，部分患儿可能无明显异常特征，导致产检时难以识别。此外，超声检查的准确性受设备精度、操作人员经验及胎儿体位等多方面因素影响。即使所有检查结果均显示正常，仍不能完全排除特纳综合征或其他染色体异常的可能性。
产后观察同样重要。若新生儿或婴幼儿出现生长迟缓、特殊体征或发育异常，应及时就医进行遗传学检查。早期诊断有助于及时开展干预措施，改善患儿健康状况。医疗团队通常会根据个体情况制定包括生长发育监测、心血管系统评估及激素治疗在内的综合管理方案。家庭与社会支持对患儿的长期发展具有积极意义。
2022-01-18 09:52
举报相关问题
向医生提问
先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
奥美拉唑镁肠溶片
适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
甲磺酸溴隐亭片
内分泌系统疾病：泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症（伴随高或正常泌乳素血症）、闭经（伴有或不伴有溢乳）、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症（抗精神病药物和高血压治疗药物）。非催乳素依赖性不育症：多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用（如：氯底酚胺）治疗无排卵症。高泌乳素瘤：垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗，在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积，使切除容易进行；术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。肢端肥大症：单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。抑制生理性泌乳：分娩或流产后通过抑制泌乳
