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唐氏筛查唐氏综合症高风险怎么办

发病时间:不清楚

唐氏筛查唐氏综合症高风险怎么办

补充说明:唐氏筛查唐氏综合症高风险怎么办

a******W 2022-02-21 15:49

唐氏筛查 唐氏综合症 遗传咨询 羊水穿刺 脐带血穿刺 孕妇 胎儿 孕期 羊水 染色体异常 出血 麻醉 手术 怀孕 发育 妊娠期

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐氏筛查显示唐氏综合症高风险时,可以考虑遗传咨询、无创产前DNA检测、羊水穿刺、脐带血穿刺和绒毛取样术等治疗措施。
1.遗传咨询
遗传咨询通过专业评估可能的风险,并提供针对性建议。适用于有家族史或其他高风险因素的情况。
2.无创产前DNA检测
无创产前DNA检测采集孕妇血液样本分析胎儿染色体异常情况。非侵入性、安全且准确性较高,适合大多数孕期妇女。
3.羊水穿刺
羊水穿刺在超声引导下抽取羊水样本以评估胎儿健康状态。针对特定染色体异常诊断,需谨慎考虑感染及出血等风险。
4.脐带血穿刺
脐带血穿刺用于获取胎儿血液样本,评估其基因组信息。特殊情况下使用,需权衡母儿并发风险与获益。
5.绒毛取样术
绒毛取样术是在局部麻醉下从胎盘组织中取出一小块标本进行检验。此手术通常在怀孕十至十二周之间进行,可以更准确地诊断某些疾病。
无论选择哪种方案,都要遵循医生指导,定期复查,监测胎儿发育状况。同时,保持良好的生活习惯,均衡饮食,适量运动,有助于降低妊娠期并发症的发生率。

2024-02-23 23:19

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疾病百科

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唐氏筛查 (唐筛)

唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。  需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)

  • 相关疾病: 小儿唐氏综合征

  • 注意事项: 在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根...

  • 医院参考价:暂无

适用药品

参倍固肠胶囊

固肠止泻,健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻,腹痛,肢体倦怠,神疲懒言,形寒肢冷,食少,腰膝酸软;肠易激综合症(腹泻型)见上述症候者。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

复合维生素片

用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血

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