发病时间：不清楚
轻度苯丙酮尿症需特殊饮食吗
补充说明：轻度苯丙酮尿症需特殊饮食吗
2022-02-23 18:58
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精选回答(1)
苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，即使病症轻微，也不代表可以忽视特殊饮食的需要。
若不及时处理，孩子的智力发展可能受到显著影响。若新生儿疾病筛查能尽早发现并临床诊断，症状出现前给予治疗，大约90%的患者智力水平可以达到正常。然而，由于治疗配合度不足或病情严重，少数患者的血液中苯丙氨酸控制不良，可能引发儿童智力下降。这种损害是不可逆的，因此强烈推荐早期识别和治疗。
2022-08-02 15:32
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医生回答(1)
苯丙酮尿症病得了大概须要喝一辈子特奶，由于苯丙酮尿症是氨基酸新陈代谢类疾病，主如果由于苯丙酸新陈代谢过程当中缺少了酶，作用苯丙氨酸转移成酪氨酸，最后病患体内就会出现大量的苯丙氨酸、酮酸的聚集。饮食最少掌握青春期后。
2022-02-24 00:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
