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血友病是单基因遗传病,无法治疗
补充说明:血友病是单基因遗传病,无法治疗
a******W 2022-02-24 14:22
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血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,是由于体内凝血因子VIII基因或凝血因子IX基因缺陷导致的,一般是无法治愈的。
血友病是一种遗传性疾病,是由于体内凝血因子VIII基因或凝血因子IX基因缺陷导致的,属于X染色体隐性遗传性疾病。患者主要表现为自发性出血,如皮肤、黏膜出血,关节肿痛,肌肉出血,创伤后出血等,严重者可出现内脏出血、血尿、呕血、便血等。由于血友病是基因缺陷导致的,是无法治愈的,治疗只能通过补充凝血因子,来缓解患者的症状。患者可以在医生的指导下使用氨甲环酸片、注射用重组人凝血因子等药物进行治疗。
患者在日常生活中要注意避免受伤,不要进行剧烈的运动,避免大量出血。同时,患者要注意休息,避免过度劳累,不要熬夜。要注意清淡饮食,避免吃辛辣刺激类食物如辣椒、大蒜等,多吃一点新鲜的蔬菜和水果,如胡萝卜、西红柿、苹果、猕猴桃等。
2022-02-24 19:20
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
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