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婴儿脆骨病是什么原因造成的
补充说明：婴儿脆骨病是什么原因造成的
a******W 2022-02-28 14:33
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婴儿脆骨病可能是由遗传性成纤维细胞生长因子23缺乏症、低磷软骨营养不良或维生素D依赖性佝偻病引起的，这些疾病都可能导致骨骼脆弱。建议及时带孩子就医，以便进行针对性治疗和管理。
1.遗传性成纤维细胞生长因子23缺乏症
遗传性成纤维细胞生长因子23缺乏症是由于FGFR1基因突变导致的，该基因编码的蛋白参与调节钙磷代谢。患者可能出现低血磷、高血钙和骨骼脆弱。针对该病因，可采用磷酸盐替代疗法进行治疗，如口服磷酸钠或注射用磷酸盐溶液。
2.低磷软骨营养不良
低磷软骨营养不良是由磷转运蛋白基因突变引起的，导致机体无法有效吸收肠道中的磷元素，进而影响软骨组织的正常发育。这会导致患者出现严重的佝偻病表现，包括骨骼畸形和易骨折。对于此病症，补充磷元素是关键治疗方法之一，可通过口服磷补充剂或静脉内给予磷来实现。
3.维生素D依赖性佝偻病
维生素D依赖性佝偻病由VDR基因突变引起，使维生素D受体功能异常，导致钙质不能被充分吸收利用。这会造成血液中钙离子浓度降低，促进甲状旁腺分泌增多，进一步影响骨骼矿化过程。该疾病的治疗通常需要大剂量维生素D摄入，例如使用阿法骨化醇胶囊等药物。
建议定期监测患儿的血生化指标，以评估钙、磷和碱性磷酸酶水平。必要时，还可遵医嘱进行X线检查，以便及时发现并处理任何骨骼变化。
2024-04-04 07:01
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维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。
