发病时间：不清楚
先天眼睛失明是不是遗传病
补充说明：先天眼睛失明是不是遗传病
a******W 2022-03-01 18:27
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天眼睛失明在某些情况下是遗传病。
先天眼睛失明中的部分情况是由于遗传基因突变引起的功能障碍或者结构缺陷，属于常染色体显性遗传病。
先天眼睛失明也可能是宫内感染、缺氧等原因导致的，这些因素可能与遗传无关。
需要注意的是，虽然有些先天疾病存在一定的遗传风险，但并不是所有的眼部疾病都具有明确的遗传模式。定期眼科检查以及避免高危因素可以降低失明的风险。
2024-02-14 21:48
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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