发病时间：不清楚
补充说明：毛细血管扩张性共济失调综合征治疗
2021-12-28 15:39
毛细血管扩张性共济失调综合征 手术 毛细血管 共济失调 常染色体隐性遗传病
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
毛细血管扩张性共济失调综合征一般可以使用药物或手术治疗。毛细血管扩张性共济失调综合征，是由毛细血管扩张性共济失调突变蛋白的基因ATM突变，引起的常染色体隐性遗传病。共济失调性毛细血管扩张发病机制是DNA的修复缺陷，导致组织对电离辐射的敏感性增加，出现免疫缺陷以及进行性的小脑细胞死亡的情况，所以如果患者出现上述情况，建议患者及时去医院小儿内科进行对症药物治疗。
2022-01-23 09:47
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毛细血管扩张性共济失调综合征又称毛细血管扩张性共济失调共济失调、毛细血管扩张症、Lovis-Bar征群。是一种罕见、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。 本病为常染色体隐性遗传性疾病，但散发病例占绝大多数。其临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染，易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。
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