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先天性喉软骨发育不全症状
补充说明：先天性喉软骨发育不全症状
a******W 2022-03-05 22:11
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先天性喉软骨发育不全最典型的症状是吸气时发出类似公鸡打鸣的高调喘鸣声，多在出生后两周内出现，哭闹或喂奶时加重，安静入睡后减轻。轻症仅表现为间断喘鸣，吃奶和生长发育基本正常；部分患儿可能伴随喂奶呛咳、轻度吸气性凹陷，多在活动后明显。随年龄增长，喉部软骨逐渐变硬，多数症状在1至2岁内自然缓解。日常注意喂养姿势、避免呛奶，定期随访评估呼吸情况即可，症状加重时及时就医。
2026-04-02 22:19
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
