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新生儿耳软骨发育不全的症状
补充说明：新生儿耳软骨发育不全的症状
a******W 2022-03-05 22:13
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新生儿耳软骨发育不全的症状包括耳坦或折叠、耳廓前倾、耳垂小、耳软骨缺失以及听力障碍，这些症状可能影响婴儿的听力和外貌，建议及时就医。
1.耳坦或折叠
耳郭由软骨和结缔组织构成，当其发育不全时，可能导致耳郭形态异常。此症状表现为耳郭表面不规则，可能伴有局部凹陷或隆起。
2.耳廓前倾
由于先天性遗传因素导致的耳软骨发育不全，在生长过程中受到限制，可能会出现耳朵向前倾斜的现象。主要集中在耳廓前方，可伴随不同程度的畸形。
3.耳垂小
可能是由于胚胎时期耳部发育异常引起的，会导致耳垂部分的软骨和皮肤发育不足。通常仅涉及耳垂区域，不会影响正常功能。
4.耳软骨缺失
如果患者存在耳软骨发育不全的情况，则容易导致耳软骨缺失。这种情况多发生在耳廓后上方，也可能出现在其他位置。
5.听力障碍
若新生儿耳软骨发育不全，可能会影响中耳的功能，进而干扰声音传递至内耳的过程，造成听力障碍。听力障碍可能表现在任何频率上，取决于耳蜗受累的程度。
针对新生儿耳软骨发育不全，建议进行头颅超声检查以评估头部结构。必要时，医生还可能会安排基因检测来确定是否存在遗传性疾病。对于确诊为耳软骨发育不全的患儿，可以遵医嘱使用维生素E胶丸、维生素B6片等药物促进软骨细胞分化增殖，改善不适症状。同时，家长应注意监测孩子的听力变化，定期带孩子到医院复查，以便及时发现并处理相关问题。
2024-02-28 23:06
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
