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石骨症是怎么引起的
补充说明：石骨症是怎么引起的
a******W 2022-03-06 21:25
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石骨症可能是由遗传缺陷、维生素D缺乏、肾小管酸中毒、甲状腺功能减退等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传缺陷
遗传缺陷导致基因突变，影响了钙、磷代谢和骨质矿化过程中的关键酶活性，从而引起骨骼组织中矿物质沉积异常。这可能导致骨骼变得坚硬而脆弱，易骨折。针对遗传性石骨症，可遵医嘱使用双膦酸盐类药物进行治疗，如阿仑磷酸钠片、利塞膦酸钠片等。
2.维生素D缺乏
维生素D不足会影响肠道对钙的吸收以及肾脏对钙的重吸收，进而影响骨质矿化，导致骨质密度降低，易发生变形和骨折。对于维生素D缺乏引起的石骨症，可以考虑补充维生素D制剂，如胆钙化醇软胶囊、维生素AD胶丸等。
3.肾小管酸中毒
肾小管酸中毒时，肾小管不能有效地将碳酸氢盐从尿液中再吸收回血液中，使血浆碳酸氢根浓度下降，pH值上升，促进钙离子进入细胞外液，增加骨形成，导致石骨症的发生。患者可在医生指导下服用枸橼酸钾颗粒、氯化钾缓释片等药物缓解不适症状。
4.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退会导致甲状腺激素合成减少，影响钙磷代谢，使得血清钙水平降低，血清磷水平升高，从而促进钙盐在骨组织中沉积，出现石骨症的症状。甲减患者需要遵照医嘱口服左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物改善病情状态。
建议定期监测血生化指标，包括钙、磷、碱性磷酸酶等，以评估病情进展。必要时，可能需进行骨密度测定、尿液分析等进一步的诊断措施。
2024-04-11 09:13
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肾小管性酸中毒(renaltubularacidosis，RTA)是由先天遗传缺陷和各种继发因素导致近端肾小管回吸收碳酸氢钠或/和远端肾小管排酸功能障碍的一种代谢性酸中毒。主要表现是：①高氯性、正常阴离子间隙(anion gap，AG)性代谢性酸中毒；②电解质紊乱；③骨病；④尿路症状。大多患者无肾小球异常，在一些遗传性疾病，RTA可能是最主要或仅有的临床表现。本组疾病按病因分为原发性和继发性；按是否发生全身性代谢性酸中毒分为完全性和不完全性；按主要肾小管受累部位分为近端和远端RTA。现在多采用按病变部位、病理生理变化和临床表现的综合分类：1型，远端RTA；2型，近端RTA；3型，兼有1型和2型RTA的特点；4型，高血钾性RTA。
