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高分辨核型分析是检查什么

发病时间:不清楚

高分辨核型分析是检查什么

补充说明:高分辨核型分析是检查什么

2022-03-15 19:02

染色体异常 21三体综合征 唐氏综合征

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精选回答(1)

祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院

擅长:小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。

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高分辨核型分析是为了检查染色。正常人的体细胞染色体数目为46对 ,即23对。22个为对称常染色体,1个为对称性染色体,46XY代表男性,46XX代表女性。正常染色体有一定的形状和结构,形态和数量上的染色体异常称为染色体异常。由染色体异常引起的疾病通常被称为染色体疾病,已发现一百多种染色体疾病。人类最早也是最常见的染色体疾病是21三体综合征,即唐氏综合征。

2022-07-28 17:23

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刘新娟 主治医师 三甲

擅长:全科

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核型检测旨在判定和评价人体细胞样本中染色体的大小、形状和数目。染色体多余或缺失、染色体结构畸变,大概造成人体发展、发育和身体功能出现异常。提议有遗传疾病家属史或者是有遗传疾病的病患按时去医院门诊检测染色体。

2022-03-15 19:17

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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