发病时间:不清楚
小脑畸形无创能检查出吗
补充说明:小脑畸形无创能检查出吗
a******W 2022-03-15 19:03
我要咨询
精选回答(1)
小脑畸形通常无法通过无创基因检测发现,但可以通过羊水穿刺确诊。
无创基因检测主要是针对特定染色体异常的情况,而小脑畸形是由于胚胎期受到外源性致畸因子的影响所致,因此不能用无创基因检测来确定。羊水穿刺则可以直接获取胎儿细胞进行培养、分析,从而准确诊断是否存在小脑畸形。
若孕妇在孕期接触了放射线照射或化学物质,可能会导致小脑发育异常,此时也可以表现为小脑畸形。这种情况需要进一步做核磁共振成像以评估大脑结构是否正常。
小脑畸形是一种先天性的神经管缺陷,建议患者定期进行超声波检查以及胎儿MRI扫描,以便早期发现并及时处理。对于已经确诊的小脑畸形,应关注患者的共济失调症状,并配合医生制定针对性康复训练计划。
2024-04-04 19:50
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药,其适应症如下:治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染(包括克柔念珠菌)。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
胸腺肽肠溶胶囊
用于:1.用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。因18岁以后胸腺开始萎缩,细胞免疫功能减退;2.各种原发性或继发性T细胞缺陷病;3.某些自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等);4.各种细胞免疫功能低下的疾病;5.肿瘤的辅助治疗。