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苯丙酮尿症患者的症状
补充说明：苯丙酮尿症患者的症状
a******W 2022-03-15 19:02
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的症状包括智力低下、生长迟缓、神经发育异常、色素沉着不足和特殊气味，这些症状需要通过实验室检测来确认诊断，建议患者及时就医。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响脑内多巴胺等重要神经递质的合成。这种情况下，大脑无法正常发育，从而出现智力低下的表现。智力低下主要表现在认知能力、语言理解和表达能力等方面低于同龄人的平均水平，可能伴有学习障碍和适应困难。
2.生长迟缓
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，这些物质干扰了蛋白质的合成过程，从而影响细胞分裂和组织增长，导致生长迟缓。生长迟缓表现为身高明显落后于同龄人，可能出现头围偏小的情况。
3.神经发育异常
当苯丙酮尿症患者存在基因突变时，会导致神经系统发育不全，从而引发一系列神经发育异常的症状。此类患者可能会表现出运动协调性差、肌肉张力减低等症状。
4.色素沉着不足
苯丙酮尿症患者体内缺乏酪氨酸酶，无法将黑色素前体转化为黑色素，导致皮肤、毛发等处色素沉着减少。色素沉着不足通常表现为皮肤白皙、头发颜色浅黄或呈棕色。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸代谢受阻，产生大量的苯乙酸和苯乳酸，这些化合物具有特殊的鼠臭味，随汗液和尿液排出而散发出来。患者呼出的气息、汗水以及尿液都可能带有明显的鼠臭味，这是该病的一个典型特征。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、血氨基酸分析、DNA检测以评估是否携带相关基因突变。治疗措施包括饮食控制和营养补充，在医生指导下使用低苯丙氨酸配方食品。日常生活中需注意定期监测血液中苯丙氨酸浓度，避免高蛋白食物摄入过多，同时关注患儿的心理和社会适应情况，提供适宜的学习环境和支持。
2024-03-05 22:08
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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