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胱氨酸尿症能治好吗
补充说明：胱氨酸尿症能治好吗
a******W 2022-03-15 19:00
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
胱氨酸尿症不能被完全治愈。
胱氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病，由于肾脏对胱氨酸等特定氨基酸的转运异常而导致其在尿液中的浓度增高，进而引起一系列临床表现。该病通常由特定的基因突变引起，而这些基因编码的蛋白质在维持细胞正常功能方面发挥关键作用。由于基因突变引起的蛋白功能障碍通常是永久性的，因此目前没有特效治疗方法可以逆转这种异常。尽管如此，通过低胱氨酸饮食及使用降低胱氨酸排泄的药物，如非甾体抗炎药、碱化尿液等措施，可显著减少胱氨酸在尿液中的浓度，从而减轻病情，提高生活质量。
对于轻度症状或无症状患者，可能不需要特殊治疗，只需定期监测肾功能即可。
胱氨酸尿症患者应避免高胱氨酸食物摄入，同时确保充足的水分摄入以促进胱氨酸排出。
2024-04-06 22:51
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