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先天无脑畸形症能查出来吗
补充说明：先天无脑畸形症能查出来吗
a******W 2022-03-15 19:03
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
先天无脑畸形症通过超声波检查、磁共振成像（MRI）以及羊水穿刺和绒毛取样可以确诊。
先天无脑畸形症主要是由于胚胎期神经管闭合不全所致，而上述检查手段能够清晰地显示胎儿头颅结构是否完整及其内部发育状况，从而帮助识别该疾病。另外，医生可通过临床症状初步判断，但确诊还需依赖实验室检测如基因测序以排除其他潜在病因。
对于染色体异常引起的先天无脑畸形症，可以通过羊水穿刺或绒毛取样的方式进行诊断。此外，也可以借助B超检查来观察胎儿头部的发育情况，但需注意避免使用电离辐射较高的设备。
建议患者定期进行产前检查，尤其是高龄产妇或者有家族遗传史者，以便早期发现并干预可能存在的风险因素。同时，孕期营养均衡、充足休息也是优化孕育环境的重要措施。
2024-04-20 06:06
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
